臨床與研發進展
認識脊髓小腦萎縮症
脊髓小腦萎縮症(Spinocerebellar Ataxia, SCA）是一種罕見的神經退化性疾病，又稱為小腦萎縮症，會導致身體協調能力逐漸惡化。一般而言，SCA的盛行率大約是每10萬人中有1到5個案例1。目前已發現有超過48種不同的SCA亞型，主要會影響小腦（尤其是普爾金細胞）、腦幹和其他非脊髓小腦組織。許多SCA亞型都是由不同的基因突變所引起的，包括SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7和SCA17在內的SCAs皆是由CAG重複序列所引起的，該序列編碼使特定的蛋白質中有過多的麩醯胺酸(glutamine, Q)累積，故該疾病又稱為PolyQ SCAs。所有PolyQ SCAs患者在臨床上表徵上都會出現肢體和步態失調，進而演進成各種行為失能。PolyQ SCAs是一種危及生命的疾病，通常好發於20歲到50歲不等，在疾病的演進過程中，同時會給患者的家庭和醫療保健提供者帶來了沉重的負擔。
脊髓小腦萎縮症的臨床照護
目前臨床上尚未有上市的藥物可以延緩或停止脊髓小腦萎縮症的進展。現行療法主要以支持性、緩解或減輕症狀頻率和嚴重程度的治療，包括以物理治療改善步態異常，以及透過語言治療幫助患口齒不清的患者等。
脊髓小腦萎縮症的臨床進展
仲恩生醫在台灣已完成 Stemchymal® 治療 PolyQ SCAs 的 I/II 期臨床試驗及II期臨床試驗。在I/II期臨床試驗中，病患在12 個月的追蹤期中未觀察到與Stemchymal®相關的不良事件，證明了 Stemchymal® 的安全性。在療效評估方面，我們採用共濟失調評估和評級量表(Scale for the Assessment and Rating of Ataxia, SARA)與感官定向測試評量(Sensory Orientation Test)來評估療效。在單次輸注Stemchymal® 後的第一個月，66% 的受試者的 SARA 評分和 SOT 評分均有所改善，改善的效果可維持長達 6 個月。該研究成果已發表於Cell Transplant 2017； 26(3)：503-512。
為進一步研究 Stemchymal® 治療 PolyQ SCAs 的安全性和有效性, 仲恩生醫進行了一項隨機、雙盲/安慰劑對照的 II 期臨床試驗 (NCT02540655)。 在此試驗中，Stemchymal®累積了大量產品安全性的証據。同時，Stemchymal®亦表現具有延緩疾病惡化速度的潛力。相較於安慰組，Stemchymal®治療組中有更多的受試者在SARA評分中表現出進步的效果。
除台灣之外，Stemchymal®治療PolyQ SCAs的開發亦在日本、美國及韓國進入II期臨床階段或正準備申請。
值得關注的是，Stemchymal®應用於脊髓小腦性共濟失調治療在2015年與2018年分別拿到美國與日本的孤兒藥認定，這讓藥物在開發上可以享有法規單位的輔導、縮短藥物臨床試驗申請審查的時間、獲得臨床研究經費補助和稅率優惠等。最重要的是，孤兒藥的認定將有助於仲恩生醫在未來取得藥證上市後有市場獨賣期，協助公司穩定市場和獲利的機會。